Categoría: salud

El hombre protagonista de lo que los investigadores llaman “resiliencia” al Alzheimer fue parte de un estudio de décadas en el que participaron 6.000 personas que viven en Colombia y que tenían una mutación genética que causa la enfermedad a una edad temprana, más específicamente en la mediana edad.

Con asombro, investigadores de dos hospitales Mass General Brigham, el Hospital General de Massachusetts (MGH) y Mass Eye and Ear, informaron el hallazgo de un nuevo caso de un paciente con una predisposición genética para desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano que permaneció cognitivamente intacto hasta sus 67 años.

El trabajo fue publicado este lunes en la revista Nature Medicine y da cuenta del segundo paciente identificado con la capacidad milagrosa de desafiar el devastador gen del Alzheimer, una enfermedad que podría afectar a 78 millones de personas en 2030.

La enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD, por su sigla en inglés) es una forma hereditaria rara de la enfermedad, que es más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1 que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad.

El caso previo se trataba de una mujer que portaba la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se ha demostrado que causa la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

“Identificamos a un varón portador de la mutación PSEN1 -E280A que permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años -precisaron los autores del estudio en la publicación-. Completó cinco años de educación formal en su país de origen (Colombia) y trabajó hasta jubilarse a los 60 años. Estaba casado y tenía dos hijos. La primera evaluación cognitiva a los 67 años reveló habilidades limitadas de aprendizaje verbal y dificultades del lenguaje en el contexto de la independencia funcional. El paciente fue diagnosticado con deterioro cognitivo leve, caracterizado por una disminución de la memoria a corto plazo y la fluidez verbal a los 70 años”.

A los 72 años, su lenguaje se había deteriorado aún más, progresando a una demencia leve. Y según registraron los investigadores, “el deterioro cognitivo fue precedido por un episodio de shock séptico relacionado con una infección del tracto urinario”. “A los 73 años, requería asistencia con las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria y cumplía con los criterios de demencia moderada -registraron-. Murió a la edad de 74 años de neumonía por aspiración; sus familiares accedieron a una donación de cerebro para estudio neuropatológico”.

Como se dijo, se trata del segundo caso de tal resiliencia procedente de una gran familia de más de 6.000 miembros vivos de Colombia, que no desarrolló problemas cognitivos leves casi dos décadas después de la edad típica de inicio. “La investigación descubre una nueva vía molecular que podría ser una diana terapéutica para aumentar potencialmente la resiliencia en todas las formas de la enfermedad de Alzheimer”, explicó Joseph F. Arboleda-Velásquez, del Harvard Medical School y uno de los autores del trabajo.

Francisco Lopera, MD, director del Grupo de Neurociencias de Antioquia en Medellín, Colombia, es coautor del presente artículo y es el neurólogo que descubrió a esta familia y siguió su evolución durante los últimos 30 años. Este equipo de investigadores había estudiado previamente a una mujer de esta familia que permaneció intacta hasta los 70 años y cuyo caso fue reportado en 2019.

“Casos extraordinarios como este ilustran cómo las personas y las familias extendidas con la enfermedad de Alzheimer pueden ayudar a avanzar en nuestra comprensión de la enfermedad y abrir nuevas vías para el descubrimiento”, dijo el coautor principal Yakeel T. Quiroz, PhD, neuropsicólogo clínico e investigador de neuroimagen del Laboratorio de Neuroimagen de Demencia Familiar en los Departamentos de Psiquiatría y Neurología del Hospital General de Massachusetts.

Al tiempo que destacó: “Los conocimientos que estamos obteniendo de este segundo caso pueden guiarnos sobre en qué parte del cerebro debemos mirar para retrasar y detener la progresión de la enfermedad y nos ayudarán a formar nuevas hipótesis sobre la serie de pasos que en realidad pueden conducir a la demencia de Alzheimer”.

Durante décadas Lopera ha estado tratando y siguiendo a esta familia extensa, muchos de cuyos miembros portan una mutación trágicamente desafortunada en un gen llamado presenilina 1. La mutación es rara y sus efectos son agresivos y predecibles.

A finales de los 20, las personas que portan la mutación tienen el cerebro obstruido con las placas amiloides características de la enfermedad de Alzheimer. A mediados de los 30, aparecen marañas de una proteína diferente asociada con el Alzheimer, conocida como tau. Las personas que portan este gen comienzan a experimentar los primeros indicios de problemas cognitivos alrededor de los 44 años y, a los 49, tienen demencia en toda regla. Por lo general, mueren a los 60 años. En total, los científicos hallaron 1.200 personas portadoras de esta “bomba” genética.

Pero en 2019, los investigadores descubrieron a una sola paciente -Aliria Rosa Piedrahita de Villegas- que parecía haberse defendido del destino: su memoria no comenzó a declinar hasta que cumplió los 70 años. Los científicos descubrieron una mutación genética que la protegía, apodada Christchurch. Y aunque su cerebro estaba obstruido con las placas amiloides características de la enfermedad de Alzheimer, estaba relativamente libre de los enredos de tau que también están asociados con la enfermedad.

Qué sigue: los alcances del hallazgo a futuro

Según creen los investigadores, los dos pacientes están revelando una nueva vía para tratar el Alzheimer. Los dos genes que están mutados interrumpen una cascada molecular de eventos necesarios para que tau se agregue en el cerebro.

Las hipótesis de que un fármaco podría proteger las cortezas entorrinales de otros pacientes requiere más investigación. Pero ya se están realizando estudios en animales, aseguró Arboleda-Velásquez. Los miembros del grupo están inyectando la forma mutante del gen en la misma parte del cerebro en ratones que están predispuestos a una enfermedad similar al Alzheimer para ver si es protectora.

Para el doctor Eric Reiman, miembro del equipo de investigación, director ejecutivo del Banner Alzheimer’s Institute en Phoenix y asesor de varias compañías farmacéuticas, “el futuro puede involucrar una combinación de terapias; la esperanza es prevenir la acumulación de amiloide y tau y retrasar el Alzheimer en aquellos susceptibles por tanto tiempo que ya no sea un problema en sus vidas”.

El trastorno depresivo mayor (TDM) es una enfermedad psiquiátrica frecuente, grave y debilitante, a menudo resistente a la farmacoterapia. La incidencia y la prevalencia del TDM están aumentando, ya que el COVID-19 generó más de 50 millones de casos nuevos. Incluso antes de la pandemia, la depresión era la segunda causa principal de discapacidad a nivel mundial. Sobre esta patología la ciencia viene trabajando en nuevos desarrollos. Ahora, un estudio dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York y la Universidad de Szeged en Hungría, logró realizar avances en este sentido. El estudio fue realizado en ratones y ratas, en las que encontraron que restaurar ciertas señales en una región del cerebro que procesa los olores contrarresta la depresión. Publicado en la revista Neuron, los resultados del estudio giran en torno a las células nerviosas (neuronas), que disparan o emiten señales eléctricas para transmitir información. En los últimos años, se ha descubierto que la comunicación efectiva entre regiones del cerebro requiere que los grupos de neuronas sincronicen sus patrones de actividad en períodos repetitivos (oscilaciones) de silencio conjunto seguido de actividad simultánea.

Uno de esos ritmos, llamado gamma, se repite unas 30 veces o más en un segundo y es un patrón de tiempo importante para la codificación de información compleja, que potencialmente incluye emociones.

Aunque sus causas aún no se conocen bien, estudios anteriores advirtieron que la depresión se refleja en cambios en la oscilación gamma, como un marcador electrofisiológico de la enfermedad en las regiones del cerebro que manejan el sentido del olfato, y que también se han relacionado con las emociones. Estas zonas incluyen el bulbo olfatorio adyacente a la cavidad nasal, que se cree que es una fuente y, a la vez, un conductor de oscilaciones gamma en todo el cerebro.

Para probar esta teoría, se cerró la función de la bombilla usando técnicas genéticas y de señalización celular, se observó un aumento relacionado de comportamientos similares a la depresión en los roedores del estudio y luego se revirtió ese comportamientos usando un dispositivo que aumentó las señales gamma del cerebro, ubicándolas en su ritmo natural.

Nuestros experimentos revelaron un vínculo mecánico entre la actividad gamma deficiente y la disminución del comportamiento en modelos de depresión en ratones y ratas, con cambios de señal en los sistemas límbico olfativo y conectado similares a los observados en pacientes deprimidos.

Este trabajo demuestra el poder de la mejora gamma como un enfoque potencial para contrarrestar la depresión y la ansiedad en los casos en los cuales los medicamentos disponibles no son efectivos, ya que el trastorno depresivo mayor es una enfermedad psiquiátrica grave, común, que a menudo es resistente a la terapia con medicamentos.

Ondas gamma y emociones

Los cambios que causan enfermedades en el momento y la fuerza de las señales gamma, posiblemente causados por infecciones, traumatismos o fármacos, desde el bulbo olfatorio hasta otras regiones cerebrales del sistema límbico, como la corteza piriforme y el hipocampo, pueden alterar las emociones. Sin embargo, se desconocían las razones. En una teoría, la depresión surge, no dentro del bulbo olfatorio, sino en cambios en los patrones gamma salientes hacia otros objetivos cerebrales.

La eliminación del bulbo representa un modelo animal más antiguo para el estudio de la depresión mayor, pero el proceso causa daño estructural que puede nublar la visión de la investigación sobre los mecanismos de la enfermedad. Por lo tanto, se diseñó un método reversible para evitar el daño, comenzando con una sola hebra de ADN diseñada encapsulada en un virus inofensivo, que cuando se inyectó en las neuronas en los bulbos olfativos de los roedores hizo que las células construyeran ciertos receptores de proteínas en sus células.

Esto permitió que se inyectara a los ratones una droga, que se extendió por todo el sistema, pero solo cerró las neuronas en el bulbo que había sido diseñado para ser sensibles a ella. De esta forma, se podrían desactivar de forma selectiva y reversible la comunicación entre las regiones cerebrales del bulbo asociado.

Estas pruebas revelaron que la supresión crónica de las señales del bulbo olfativo, incluida las gamma, no solo inducía comportamientos depresivos durante la intervención, sino también durante los días posteriores.

Para mostrar el efecto de la pérdida de la oscilación gamma en el bulbo olfativo, se utilizaron varias pruebas estándar de depresión en roedores, incluidas medidas de la ansiedad que es uno de sus síntomas principales. El campo reconoce que los modelos animales de condiciones psiquiátricas humanas serán limitados, por lo que utiliza una batería de pruebas para medir los comportamientos depresivos que han demostrado su utilidad a lo largo del tiempo.

Específicamente, en las pruebas se observó cuánto tiempo pasaban los animales en un espacio abierto (una medida de ansiedad), si dejaban de nadar antes cuando estaban sumergidos (mide la desesperación), si dejaban de beber agua azucarada (disfrutaban menos de las cosas) y si se negaron a entrar en un laberinto (evitar situaciones estresantes).

A continuación, se utilizó un dispositivo hecho a medida que registraba las oscilaciones gamma naturales del bulbo olfativo y enviaba esas señales de ritmo de regreso al cerebro de los roedores como estimulación eléctrica de circuito cerrado.

El dispositivo pudo suprimir las gamma en animales sanos o amplificarlas. La supresión indujo comportamientos parecidos a la depresión en humanos. Además, la alimentación de una señal amplificada del bulbo olfativo de vuelta a los cerebros de ratas deprimidas restauró la función gamma normal en el sistema límbico y redujo los comportamientos depresivos en un 40 % (casi al índice normal).

Nadie sabe todavía cómo los patrones de activación de las ondas gamma se convierten en emociones. En el futuro trabajaremos para comprender mejor este vínculo en el bulbo y en las regiones a las que se conecta, a medida que cambia el comportamiento.

De la investigación también participaron Qun Li, Yuichi Takeuchi, Jiale Wang y Orrin Devinski.

Si bien no se trata de un diagnóstico clínico oficial, muchas mujeres dicen padecerlo. De qué manera las exigencias de la vida actual condicionan a la maternidad. Especialistas analizaron el peso de la mirada ajena, la culpa y la relación con la propia madre como disparadores de este sentimiento. El “fantasma” de la mala madre nace casi al mismo tiempo que los hijos. Si el parto es natural o por cesárea, si el bebé se alimenta con lactancia materna exclusiva o necesita mamadera, si se lo pasa a su cuarto en el tiempo “esperable” o se adapta al jardín igual que sus compañeros. Todo hace que la mujer ponga en duda su rol como madre, y se plantee -varias veces al día, los siete días de la semana- si lo podría estar haciendo mejor. Luego vendrán temas como procurarles una alimentación variada y saludable, poder compartir tiempo con ellos (pero tiempo de calidad, eh), acordarse de revisar cuadernos, chequear que tengan los útiles en orden, reponer la ropa que les quedó chica, sacar turno para los controles médicos, …..y la lista podría seguir indefinidamente.

Sucede que, en el medio, el rol de la mujer en la sociedad cambió. Y con él, lo que se espera de ella en otros ámbitos de la vida, como el laboral y el social. Y ahí está otra vez “la mala madre” al acecho para marcar que algo falta para ser la madre que nuestro hijo necesita.

“A lo largo del tiempo, el concepto de ‘buena madre’ fue mutando de significado. No muchos años atrás, la figura de buena madre coincidía con la de madre abnegada, que ponía en prioridad el rol materno en detrimento de otros en los que tal vez previamente se veía inmersa”. Así comenzó a analizar para Infobae la licenciada en Psicología Carolina Bermúdez (MN 56851 – MP 73496), miembro del Departamento Infanto Juvenil de Ineco. Para la especialista en la atención de niños y adolescentes, “en función de los cambios socioculturales y económicos y la puesta en valor del feminismo, es que el rol de la mujer que materna ha ido cambiando”. “Hoy gran parte de las madres no sólo cumplen ese rol sino que también tienen un trabajo remunerado (a veces por necesidad, otras por necesidad y opción), son amigas, pareja, hijas, tienen hobbies, desean espacios de disfrute con y sin hijos y son dueñas de elegir su destino -señaló-. Sin embargo, la mirada social ante estas expresiones de cambio en el rol materno ha ido generando que las madres también sientan culpa por ser deseantes de, por ejemplo, tener espacios de goce sin hijos, elegir trabajar en lo que les gusta a tiempo completo o simplemente buscar descansar sin estar pendientes del cuidado constante”.

En la misma línea opinó la licenciada en Psicología Lorena Ruda (MN 44247), para quien “durante siglos se han mantenido estereotipos en relación a la maternidad, y en general siempre con la maternidad como la finalidad de la existencia de la vida de una mujer”. “Estas tradiciones calan fuerte en el imaginario social y las mujeres casi no teníamos (y recién ahora un poco) la posibilidad de preguntarnos sobre nuestro deseo de ser madres más allá del mandato social”, ahondó, y agregó: “En estos estereotipos, la ‘buena madre’ siempre se sacrificaba por los hijos e hijas. Sus deseos y anhelos eran postergados y se anteponían las necesidades de los hijos a las de las mujeres madres”.

Y tras considerar que “hoy con las mujeres trabajadoras y profesionales algo de esto cambia”, Ruda reconoció que “no todo”. Y es tal vez ahí donde surge la culpa. “Hoy tenemos que cuidar a nuestros hijos e hijas igual que antes, desarrollarnos profesionalmente como se desarrollaban los hombres antes (pero ellos sin ocuparse de la casa ni de los hijos ya que de eso se ocupaban las mujeres) -observó-. Además, se nos suman los mandatos de compartir tiempo en familia, ser cocineras creativas todos los días, estar divinas, tener una vida social activa, ‘cuidar a nuestra pareja’, que implica desear tener relaciones sexuales con frecuencia y, como si fuera poco, hacer todo con una sonrisa. Siempre”. En este contexto es que aflora este mal al que por estos tiempos se le pone nombre: el síndrome de la mala madre. “Si bien el término ‘síndrome de mala madre’ no es un diagnóstico clínico oficial, muchas madres comentan padecerlo. Y se refiere a una condición en la cual una madre tiene la creencia de que no es capaz de satisfacer las necesidades de sus hijos, cumplir con las responsabilidades y roles que debe asumir para ser una ‘buena madre’. La misma va acompañada de diversos sentimientos de culpa y ansiedad, además de falta de confianza en sus habilidades de crianza como madre”. El que opina es el licenciado en Psicología Alexis Alderete (MP 85367), quien destacó que “algunas mujeres pueden sentirse malas madres por diversas razones durante la maternidad, como por no poder cumplir con los estándares que la sociedad impone a lo que debe ser una ‘buena madre’, la falta de confianza en las habilidades de crianza, la comparación con otras madres, la culpa por no poder estar presente todo el tiempo para sus hijos”.

Una guía posible para implementar en nuestra vida cotidiana, una práctica espiritual sagrada y una experiencia personal.

“No discutamos con la realidad”. Esta es una de las afirmaciones más importantes que hace 20 años publicó Byron Katie, una reconocida estadounidense en “Amar lo que es”, un libro de su autoría que se ha vendido por millones.

“Amar lo que es” propone cuatro preguntas que podemos hacernos ante cada pensamiento que enturbie nuestras emociones y nuestra percepción sobre la realidad.

• ¿Es verdad?
• ¿Estoy absolutamente segura de que es verdad?
• ¿Qué sucede en mi cuando creo en ese pensamiento?
• ¿Quién sería yo sin ese pensamiento? .La propuesta continúa, pidiéndonos que demos vuelta esa creencia que nos preocupa y sugiere otros pasos ingeniosos que colaboran para que podamos despejar aquello que agranda el problema y que nos hace sufrir.
• Hemos aprendido que no hay recetas ni atajos y que seguramente no resolveremos el sentido de nuestra vida a través de ninguna fórmula ni de ningún paso a paso. Sin embargo, la guía que propone este libro, puede funcionar como un punto de partida para iniciar un camino que no sabemos hasta dónde nos llevará.
• Colabora con un método simple para que podamos modificar el lugar que tenemos frente a lo que “nos sucede” y frente a la idea que tenemos de nosotros mismos. Sí, el método es simple pero por cierto, hacer estos movimientos nos desafía con procesos no tan fáciles de lograr.
• Por eso mismo, Katie acompañó este libro con una metodología que desarrolla en”The Work”. Hay que hacer el trabajo. Ya lo sabemos: nada va a modificarse si no nos atrevemos a las preguntas, a permanecer un tiempo sin hallar respuestas y a actuar en consecuencia, cuando descubrimos dónde están los nudos y las trampas que limitan nuestra vida.
• Santosha
• Todo su desarrollo está sostenido en esas verdades mayores que siempre han estado ahí, esperando por nosotros.
• Hace un tiempo, en este mismo espacio, compartíamos el concepto de Santosha “Alegría, serenidad y aceptación como práctica espiritual en la vida cotidiana”.
• Santosha refiere a la posibilidad de lograr un estado de contentamiento, más allá de cual sea la experiencia que estamos experimentando.
• Es uno de los Niyama o reglas de la conducta personal que ya estaba plasmada en Yoga Sutras, los fundamentos sagrados del Yoga que escribió en el siglo III a.c. el sabio Patanjali.
• Las 3 claves para amar lo que es
• En “Amar lo que es”, Byron Katie propone también otros conceptos que parecen devenidos del sentido común pero que son máximas espirituales traducidas a este tiempo y simplificadas para que las podamos practicar y luego dar un paso más.
• Ocupate de tus asuntos. Gran parte de nuestro malestar se debe a que pasamos demasiado tiempo en asuntos de otras personas. Muchas veces, la angustia o la bronca aparecen a causa de lo que alguien ha hecho o ha dejado de hacer. Hablando en exceso sobre la vida de otros, sobre lo que hacen o lo que deberían hacer. En ocasiones, esto es una justificación o una distracción para no ocuparnos de lo propio. Según la autora, hay 3 tipos de asuntos: los míos, los tuyos y los inevitables, los de Dios. Cuando estamos en los asuntos del otro nos desconectamos de nuestro mundo interno.. Alcanzar “la capacidad de estar en mis asuntos”, es una habilidad que se va desarrollando.
• Dales el lugar adecuado a tus pensamientos. Necesitamos aprender a identificar qué pensamientos son los que nos estresan. Es fundamental observar cuando tenemos uno que se opone a la realidad. Podemos “opinar” sobre lo que sucede tanto como queramos pero ese parloteo mental sólo nos llevará a un mal lugar. Cuando dejamos de resistirnos a lo que es, la vida se vuelve más simple. Katie nos propone entonces que no discutamos con la realidad. En ocasiones, algunos de nosotros creemos que la aceptación de la realidad nos vuelve pasivos, desinteresados y nos deja en el lugar de “vencidos”. Sin embargo lo que sucede cuando practicamos la aceptación, es revelador. “¿Cómo te sientes cuando no quieres estar donde estás: en el embotellamiento, en tu puesto de trabajo, en la sala de espera del aeropuerto con la gente que te acompaña? En esas situaciones, el “no quiero estar aquí”, además de inútil, es disfuncional. Te hace infeliz y hace infelices a los demás. El “no” habitual y reactivo fortalece el ego. El “sí” lo debilita. Tu identidad en la forma, el ego, no puede sobrevivir a la rendición” Esta es una de las frases de Eckart Tolle más conocidas e invocadas. Sore la aceptación de lo que es, tambien profundizábamos hace unos años en esta publicación » Del por qué al para qué”.
• Observa el pensamiento detrás del sufrimiento. La tercera clave del proceso que se propone en Amar lo que es, afirma que todo sufrimiento es causado por un pensamiento que no es cierto. Cuando estamos tomados por las emociones de ira, tristeza, decepción o cualquier otra de la misma familia, nos cegamos. No es simple identificar los pensamientos que nos hacen sufrir. La clave está en escuchar al cuerpo ¿Cómo es mi respiración? ¿Siento tensión en los hombros o los brazos?¿ Me duele la panza? ¿Tengo náuseas? Nuestro estado natural es un flujo, de paz y armonía. Ser consciente de nuestro cuerpo puede ser de gran ayuda para identificar los pensamientos que están causando esas emociones difíciles. Durante estas décadas de búsqueda, jamás había escuchado hablar sobre Katie. Sin embargo, en las últimas semanas, por la magia de las sincronías o por las conspiraciones del algoritmo, encontré a varias personas que respeto y en quienes voy a buscar cobijo cuando me hace falta escuchar algo nutritivo, recomendando su libro. Elijo pensar que los mensajes llegan por resonancia y por facilitación, pero en los tiempos que corren es inevitable que me haga la pregunta sobre los hilos invisibles de las “sugerencias” que nos llegan a través de las aplicaciones que usamos. Mientras menos duda me cabe que nos escuchan, más me pregunto si la tecnología ya es capaz de leer nuestros pensamientos y anticiparse a nuestras necesidades. Tema para otro momento.
• Una experiencia personal
• Lo cierto es que, durante este tiempo me había propuesto como única práctica elegida, trabajar la aceptación de lo que es, tal como es. Hacemos procesos y aprendizajes todo el tiempo, pero podemos elegir también hacer foco en algo que sintamos con certeza que puede ser el punto en donde el nudo se desata.
• “Lo que sucede es perfecto”: lo tomé como mi mantra de cabecera.
• “Lo único que voy a hacer es aceptar lo que es tal como es. Lo que sucede es lo correcto”. Me lo repetía una y otra vez. Al inicio, la paz y cierta armonía se iban instalando en mí y lo cotidiano adquiría cierta fluidez. El silencio mental me ahorraba mucha energía.
• Sin embargo, cuanto más lo hacía, la vida me acercaba experiencias más desafiantes, como si me dijera en forma provocadora y con cierta complicidad “Ah ¿si? ¿Te crees muy canchera? Ahora vas a ver si podés aceptar lo que es de verdad”. Las situaciones se iban tensando y la práctica se volvía más exigida. Fracasé muchas veces, me volví a hundir en el barullo mental. Me enfermé.
• Por semanas, sentí la vida como un caos. Estaba perdida. Así volví a leer las palabras de Amar lo que es y observé que había perdido la práctica. Aún no se había encarnado por completo en mí. La toma de conciencia del error me regresó al camino de la práctica permanente y de pronto todo empezó a volver a ocupar un lugar más coherente y orgánico.
• Todos tenemos el potencial para regresar a nuestro eje. Sólo tenemos que observar en dónde nos hemos perdido, y fortalecer la voluntad de regresar al punto en donde abandonamos, con la certeza de que volver a dar un paso hacia una vida mejor posible, lo vale todo.
• Que así sea.

Un bebé fecundado con ADN de tres personas nació en el Reino Unido, gracias a un innovador procedimiento con el objetivo de evitar que los niños hereden enfermedades incurables. La mayor parte del ADN del bebé proviene de su padre y su madre biológicos, y alrededor del 0,2% de una tercera mujer donante.

La técnica, conocida como tratamiento de donación mitocondrial (MDT, por sus siglas en inglés), utiliza tejido de los óvulos de mujeres donantes sanas para crear embriones en Fecundación In Vitro (FIV) libres de mutaciones dañinas que portan sus madres y que es probable que se las transmitan a sus hijos. Las enfermedades mitocondriales son incurables y pueden ser fatales a los pocos días o incluso horas del nacimiento.

Como cualquier otra persona, los bebés concebidos a través de este método nacen de la fertilización de un solo espermatozoide y un solo óvulo. La diferencia radica en la relación entre el material nuclear que alberga la gran mayoría de los genes responsables de construir un ser humano y la pequeña cantidad de ADN no nuclear que ayuda a fabricar las unidades de energía de la célula, llamadas mitocondrias.

Debido a que los embriones combinan el esperma y el óvulo de los padres biológicos con las diminutas estructuras mitocondriales del óvulo de la donante, el bebé resultante tiene ADN de la madre y el padre, además de una pequeña cantidad de material genético (alrededor de 37 genes) de la donante, según la información a la que accedió el diario The Guardian.

Aunque hay presencia del ADN de una donante, el 99,8% del ADN del recién nacido procede de la madre y el padre.

Las personas heredan mitocondrias de su madre, por lo que las mutaciones dañinas pueden afectar a todos los hijos. Las mitocondrias son los pequeños compartimentos dentro de casi todas las células del cuerpo que convierten los alimentos en energía utilizable, cuando son defectuosas no alimentan el cuerpo y provocan daño cerebral, atrofia muscular, insuficiencia cardíaca y ceguera.

Para las mujeres afectadas, la concepción natural suele ser una incertidumbre, ya que algunos bebés pueden nacer sanos porque heredan solo una pequeña proporción de las mitocondrias mutadas, pero otros pueden heredar mucho más y desarrollar enfermedades graves, progresivas y, con frecuencia, mortales.

Aproximadamente uno de cada 6.000 bebés se ve afectado por trastornos mitocondriales en Reino Unido. En ese país, la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana (HFEA, siglas en inglés) es la agencia reguladora del sector y autoriza los procedimientos caso por caso, y ya ha dado luz verde a por lo menos 30.

La investigación sobre tratamiento de donación mitocondrial, también conocido como terapia de reemplazo mitocondrial (MRT, por sus siglas en inglés), fue iniciada en el Reino Unido por médicos del Centro de Fertilidad de Newcastle.

El proceso consta de varios pasos: primero, el esperma del padre se usa para fecundar los óvulos de la madre afectada y una donante sana. Después se extrae el material genético nuclear del óvulo de la donante y se reemplaza con el del óvulo fertilizado de la pareja.

El óvulo resultante tiene un conjunto completo de cromosomas de ambos padres, pero lleva las mitocondrias sanas de la donante en lugar de las defectuosas de la madre. Después se implanta en el útero.

El progreso con MDT llevó al parlamento a cambiar la ley en 2015 para permitir el procedimiento. Dos años más tarde, la clínica de Newcastle se convirtió en el primer y único centro nacional con licencia para realizarlo, con los primeros casos aprobados en 2018.

Tras la divulgación internacional de este caso, la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana británica emitió un comunicado en el que expresó: “El Reino Unido fue el primer país del mundo en permitir el tratamiento de donación mitocondrial dentro de un entorno regulatorio”.

“El tratamiento de donación mitocondrial ofrece a las familias con enfermedades mitocondriales hereditarias graves la posibilidad de tener un hijo sano. La HFEA supervisa un marco sólido que garantiza que la donación mitocondrial se proporcione de manera segura y ética. Todas las solicitudes de tratamiento se evalúan de forma individual según las pruebas establecidas en la ley y solo después del asesoramiento independiente de expertos”, precisó Peter Thompson, director ejecutivo de HFEA.

Por otra parte, los médicos de la clínica de Newcastle no han publicado los detalles de los nacimientos de su programa MDT, por temor a comprometer la confidencialidad del paciente.

El cáncer de páncreas es una de las patologías oncológicas con menor tasa de supervivencia tras el diagnóstico, ya que el 91 % de los pacientes fallecen antes de los 5 años. Una de las razones de esta situación radica en que los síntomas, al comienzo de la enfermedad, son difíciles de identificar. Es por este motivo que se ganó el nombre de “asesino silencioso”. Sin embargo, una vacuna de ARN mensajero mostró un avance prometedor tras finalizar su Fase I, que se realizó en 16 pacientes. Según la Organización Panamericana de la Salud (OPS), del total de cánceres detectados en el continente americano, un 7% en hombres y 7,2% en mujeres se corresponden con esta patología. Siendo que el riesgo promedio de padecer esta enfermedad oncológica es aproximadamente de 1 en 64, según explica la Sociedad Americana Contra el Cáncer. “El adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) es letal en el 88 % de los pacientes, pero alberga neoantígenos de células T derivados de mutaciones que son adecuados para las vacunas”, comienza el documento que fue publicado en las última horas en la revista Nature. Según indicaron los expertos, por las característica de esta patología, el cuerpo no identifica el tumor y por este motivo que no activa su respuesta para atacarlo. Incluso, este comportamiento también impide la aplicación de inmunoterapia, la terapéutica que logró generar una nueva esperanza en la oncología.

Ahora, los primeros resultados de un ensayo clínico de Fase I, realizado en 16 voluntarios, lograron evidenciar que una vacuna experimental de ARN mensajero, desarrollada de forma personalizada, “induce una respuesta inmunitaria sustancial y retrasa potencialmente la recaída de los pacientes” que padecen este clase de cáncer de páncreas. Vale destacar que la vacuna no actuó sola, sino que fueron tratados, además, con atezolizumab (un fármaco de inmunoterapia), una dosis de este desarrollo y, mFolfirinox (un tipo de quimioterapia).

Cómo funciona esta vacuna

El cáncer de páncreas es uno de los tumores que “más problemas” le genera al organismo, ya que el sistema inmunológico no logra detectarlo, con lo cual no evidencia síntomas y tampoco lo ataca. Es por eso que, hasta ahora, la inmunoterapia no era considerada para su tratamiento. Sin embargo, tras la aplicación experimental de esta vacuna, el comportamiento orgánico de los pacientes evidenció una nueva actividad. Lo cierto es que los expertos del Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering de Nueva York (Estados Unidos) se preguntaban por qué existe un 12% de los afectados que logra superar esta patología. La razón estaba centrada en los linfocitos T, los cuales, al igual que ocurre con otros tumores, evidenciaron una respuesta inmune de hasta 12 veces superior que aquellos que integran ese fatídico 88%. Para explicarlo de forma sencilla (y a grandes rasgos), la respuesta inmune se puede dividir en dos acciones: la creación de los anticuerpos y la presencia de los linfocitos T. Y mientras los anticuerpos, generalmente, se unen a los patógenos para marcarlos para su reconocimiento y eliminación, y los linfocitos T son los responsables de matarlos y, además, recordar cómo eran y cómo aniquilarlos si vuelven a ingresar al organismo. Esta última etapa es la que lograron identificar en los supervivientes: estos “guerreros” inmunitarios pudieron reconocer a los neoantígenos. Es decir los “patógenos”, que en este caso son proteínas, que producen los tumores y que pueden ser objeto de terapias vacunales con el objetivo de potenciar la actividad de las células T.

“Tras analizar muestras de supervivientes a largo plazo, nos preguntamos si podíamos emularlo en el resto de los pacientes”, afirmó, a El País, el doctor Vinod Balachandran, líder del equipo que desarrolló la vacuna, de la que fueron parte Ugur Sahin y Özlem Türeci, los fundadores de BioNTech y creadores la inmunización contra el COVID-19 en colaboración con Pfizer.

Para la elaboración de la vacuna, los pacientes eran intervenidos quirúrgicamente y del tumor extirpado se tomaban muestras que les permitía generar una fórmula específica para cada persona gracias a una secuenciación genómica. El resultado fue la detección de hasta 20 neoantígenos. Con estos datos, los investigadores generaron vacunas de ARN con moléculas específicas para el tumor.

Según resaltaron, se observaron respuestas inmunes sustanciales de linfocitos T en el 50% de los voluntarios, “lo que indica que la vacuna puede inducir una respuesta inmunitaria mejorada”, señalaron los investigadores. Pero además, lograron identificar que se elevó la cantidad de “linfocitos asesinos” en el organismo de los pacientes, lo cual podría provocar una ausencia de recaídas.

Asimismo, los expertos señalaron que, tras 18 meses de seguimiento, “los pacientes con células T expandidas por la vacuna tenían una media de supervivencia libre de recidiva más larga en comparación con los pacientes sin células T expandidas por la vacuna (13,4 meses)”, es decir que la respuesta inmune se mantenía ampliada gracias a esta inmunización. “Es difícil comparar lo que vemos en los pacientes vacunados con lo que vimos en los supervivientes a largo plazo, pero sí sabemos que el tipo de células inmunes que se activan son las mismas: los linfocitos asesinos T CD8+”, detalló Balachandran.

Cuál es el impacto de este avance, según los expertos

Como ya se ha dicho, el cáncer de páncreas es uno de los menos tasa de supervivencia presenta y los tratamientos, por un ser una patología que no evidencia síntomas en sus primeros estadios, generalmente llegan cuando la enfermedad se encuentra en estadios más avanzados. Incluso, las terapéuticas más recientes que se aplican para las enfermedades oncológicas, como es la inmunoterapia (donde el cuerpo ataca al tumor), no pueden utilizarse.

“Todo avance en cáncer de páncreas es positivo. Y el avance más importante es el hecho de tener verdaderas vacunas de ARN para el cáncer en general y, en particular, para el cáncer de páncreas, que no tiene tratamientos tan efectivos. Por eso descubrir algo nuevo es nueva esperanza para los pacientes básicamente”, explicó a Infobae el doctor Diego Kaen (MP 1898), vicepresidente de la Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC) y profesor en la Universidad Nacional de La Rioja.

En ese sentido, el experto aclaró que se trata de una Fase I, por lo que “hay que esperar. El estudio tiene datos muy prometedores, pero todavía le falta avanzar en las Fases II y III para tener algo concreto”. En ese mismo sentido se expresó el doctor Federico Esteso (MN 108803), oncólogo clínico y especialista en tumores digestivos del Instituto Fleming: “Es un avance todavía muy lejano a la práctica existencial o al desarrollo clínico más avanzado”.

“Las investigaciones en este tipo de tumores han tenido relativamente pocos avances en los últimos años. Este avance es espectacular, pero hay que tomarlo con cautela. Este experimento muestra que es posible desarrollar una respuesta inmunológica generada en un tumor del cual pensábamos que las herramientas inmunes no habían dado resultado. Es el puntapié inicial para que se pueda avanzar a empezar a utilizarlo en más pacientes y empezar a ver resultados de eficacia, pero las vacunas de ARN en cáncer todavía no se utilizan en la práctica existencial”.

Con el fin de incrementar la disponibilidad de órganos y tejidos para trasplante, el INCUCAI, el Ministerio de Salud Pública, la Fundación Parque de la Salud Dr. Ramón Madariaga y el Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga firmaron un convenio de compromiso de gestión para la puesta en marcha del Programa ProcurAr que propone la creación de Unidades Hospitalarias de Procuración de Órganos y Tejidos (UHPROT) en las organizaciones hospitalarias.

La firma del convenio se dio en el marco de las Jornadas de Trabajo de la Comisión Regional de Trasplante (CORETRA) NEA que se realiza en Posadas. Las mismas dieron inicio ayer en el salón de eventos del Hotel Bagú Urbano con la presencia del Ministro de Salud Pública, Oscar Alarcón, el presidente del INCUCAI, Carlos Soratti, el Coordinador del CUCAIMis, Luis Esquivel y referentes de las provincias de Corrientes, Chaco y Formosa.

Alarcón destacó el trabajo en conjunto que desde hace años lleva adelante Misiones, desde el CUCAIMis, junto al INCUCAI en la procuración de órganos y tejidos, remarcando que el viernes último la provincia registró el trasplante renal número 100 en el sistema público de salud, en el servicio de trasplante del Hospital Escuela. En ese sentido, con respecto al convenio de compromiso recalcó que “en Misiones estamos en condiciones de formar y contar con las unidades de procuración en los Hospitales de Nivel III de toda la provincia”.

El presidente del INCUCAI, Carlos Soratti, manifestó que el Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga es el quinto hospital a nivel país que se suma al programa ProcurAr. “La unidad que venimos a habilitar hoy es un trabajo que se viene realizando desde hace tiempo en este Hospital junto al CUCAIMis, no es algo improvisado que salió de una simple conversación, es un gran trabajo en equipo que hoy se concreta” con la apertura del Servicio de Procuración de Órganos y Tejidos del Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga.

Es notable que la maternidad fue adquiriendo diferentes sentidos en el transcurrir de la historia. Con disímiles prácticas y concepciones, pero acordes a la realidad de ese tiempo, se ha destacado siempre como algo especial y fascinante. Sin embargo, sabemos que no es tan sencillo.

Los diferentes momentos en el proceso que dará surgimiento en esa mujer a una “madre”: es decir, el período de gestación, el parto y el puerperio, son hechos que demandarán de la futura madre una enorme cantidad de energías física, psíquica y emocional.

Llevar adelante el desarrollo de un embarazo, el momento del parto, los cuidados de crianza, requieren de un grado considerable de postergación del propio bienestar de la madre, sobre todo, para ser destinado al bebé ya nacido. Es en este contexto que pueden desencadenarse situaciones en las cuales la salud mental de la madre se vea amenazada o deteriorada.

Por ello, desde 2016, se estableció que en mayo se conmemoraría el Día Mundial de la Salud Materna, con el objetivo de generar un espacio de conciencia a la sociedad en general y a las mujeres en particular, acerca de la importancia de buscar ayuda y la asistencia adecuada.

Por qué es importante la salud mental materna

La maternidad es un proceso en el que intervienen componentes de orden biológico y también psíquicos, que se inicia con la concepción y vida intrauterina del bebé, no pudiendo dejar de considerar el hecho que este recorrido de “volverse madre” implica para la mujer una serie de cambios. Acontecimientos que requieren adaptaciones y modificaciones, las cuales pueden ser vividas como dificultades y harán que el convertirse en madre acarree una serie de sufrimientos.

Desde la concepción, ya este hijo o hija es pensado e imaginado por la madre en una relación emocional: la materno-fetal, que hará de continente a las expectativas de la espera, al crecimiento y al posterior abordaje de un hecho fundamental del proceso: el parto. Es frecuente escuchar el relato animado de una mujer acerca de la experiencia del parto, sobre todo si es el primero. Relatos algunos anecdóticos, otros simpáticos y otros un tanto estremecedores, pero de manera unánime, dejan entrever lo importante que es este momento inédito en la vida de la mujer.

El nacimiento de un hijo en tiempos de postpandemia

Desde la observación psicodinámica, la maternidad es un momento especial, la gestante experimenta cierta “regresión” emocional, se torna más dependiente, sensible, sus emociones son más intensas, pudiendo emerger ansiedades, temores, angustias y preocupaciones. La llegada de este hijo implicará para la mujer, además de cambios en la forma de relacionarse y concebir la vida, un descentramiento de su persona como objeto de cuidado y atención.

Donald Winnicott, psiquiatra y psicoanalista, lo conceptualizó en términos de “Preocupación Maternal Primaria” (1956): es un estado mental de fusión “simbiótica” que permitirá a esa madre comprender y relacionarse de manera eficaz con su bebe.

De este modo a la maternidad en tanto hecho biológico, se incorpora el maternaje, componente necesario que se construye en ese proceso y que implica un plus: el amor, la devoción por el hijo y el cuidado que le brinda la madre a su bebé. Momento muy importante para la salud mental materna y perinatal, ya que el establecimiento de esta primera conexión emocional será la que determinará el desarrollo sano de la dupla madre-hijo.

En la práctica actual y en estos tiempos postpandémicos, asistimos a una serie de cambios realizados en los centros de salud, tanto en el modo de vinculación con la madre como en el abordaje del momento del parto.

En un contexto atípico, y como corolario del aislamiento, el miedo al contagio y la inestabilidad vivida durante la pandemia por COVID-19, las instituciones sanitarias han implementado medidas de control en los procedimientos obstétricos que podrían tener consecuencias en la salud mental de la madre, aumentar el riesgo a sufrir violencia obstétrica y verse afectado el vínculo temprano madre-bebé. Esto último se ve reflejado en la observación de dificultades en la lactancia temprana, en el establecimiento del contacto piel a piel y en la imposibilidad de promover una separación nula de la diada madre-hijo.

Es así como nos enfrentamos a una amplia variedad de trastornos postparto que se han convertido en la actualidad en un desafío para la habilidad diagnóstica de los profesionales de la salud mental. Resultados de sondeos estadísticos evidencian un aumento del sentimiento de soledad, de perdida, con un acrecentamiento de angustia y ansiedad para las mujeres, manifestándose con cambios y alteraciones en el estado de ánimo y del humor, acompañado con sentimientos de desesperanza.

Una guía publicada por la OMS

A propósito de esto, la OMS (Organización Mundial para la Salud) publicó una guía de procedimientos a tener en cuenta:

• Promover la atención de las necesidades psicológicas de la madre durante el embarazo.
• Evitar intervenciones innecesarias al momento del parto.
• Procurar un ambiente cálido y seguro.
• Facilitar el vínculo temprano a través del contacto piel a piel, evitando la separación de la madre y el recién nacido.

En consecuencia, se está prestando particular atención a la Psiquiatría de la Maternidad y Perinatal, con la formación de equipos interdisciplinarios que permitan un abordaje integral y eficaz de este tipo de trastornos.

Sin dudas que la llegada del hijo será un momento único, de transformación física, psíquica y emocional en la mujer. Será el comienzo de un nuevo espacio de construcción de identidad, como producto de una historia que le antecede, un presente que la enmarca y un fluir a lo que ser madre implica.

Por ello, la Salud Mental Materna es igualmente importante que el cuidado físico durante el embarazo, parto y postparto. Es preciso buscar ayuda médica y terapéutica para un desarrollo psicológico sano, siendo de fundamental importancia tomar conciencia de la importancia de promover, asistir y dar sostén de manera eficaz a la salud mental de la mujer que está esperando un hijo, favoreciendo en consecuencia, a la vida de la familia y su proyección en las generaciones futuras.

Con la llegada del invierno, se espera un importante aumento en la cantidad de casos de influenza y coronavirus. La vacunación es la herramienta que puede evitar cuadros graves, según el Ministerio de Salud. Quiénes deben vacunarse, dónde se aplican las inmunizaciones y después de cuánto tiempo. Mientras el termómetro muestra la presencia de los primeros fríos y el invierno comienza a mostrar las temperaturas que lo caracterizan, las enfermedades típicas de esta estación empiezan a ganar terreno. Ahora, tras la pandemia, a la vacuna antigripal se le suma la COVID-19. Cuáles son las últimas recomendaciones, a qué grupos están dirigidas y cómo son los plazos de aplicación, son solo algunas de las preguntas que son contestadas en esta guía.

“Es probable que el virus influenza, como en años anteriores, evidencie un incremento en el número de casos en las próximas”, por eso “es muy importante recordar que las personas que presentan condiciones de riesgo reciban lo más pronto posible la vacunación antigripal para estar debidamente protegidos ante una mayor circulación del virus”, alertaron desde la cartera sanitaria argentina.

Asimismo, resaltaron que en las primeras 15 semanas del año, “las notificaciones de Enfermedad de Tipo Influenza, bronquiolitis en menores de 2 años y neumonía se encuentran en valores inferiores en comparación con años históricos”, aunque aclararon que se prevé un ascenso estacional en el número de casos. “La vacunación antigripal se inició el 17 de marzo con el fin de lograr las mayores coberturas en cada uno de los grupos incluidos en la estrategia antes de la llegada de los fríos más intensos y proteger a los más vulnerables de complicaciones graves”, afirmaron.

Guía sobre la vacuna antigripal

El Ministerio de Salud argentino emitió un comunicado donde advirtió que “en las próximas semanas se prevé un incremento estacional del número de casos del virus influenza”, es por ese motivo que instó a los grupos de riesgo para que se apliquen esta vacuna que, en la Argentina, es “gratuita en todos los vacunatorios y centros de salud del país”. “Es la mejor herramienta para reducir las complicaciones graves y prevenir las muertes ocasionadas por esta enfermedad”, afirmaron.

¿Quiénes deben vacunarse contra la gripe? Según señalaron, esta inmunización está indicada para el personal de salud, personas de 65 años y mayores, personas gestantes y puérperas, niñas y niños de 6 a 24 meses y personas de 2 a 64 años con distintas condiciones como obesidad, diabetes, enfermedades respiratorias, enfermedades cardíacas, inmunodeficiencias congénitas o adquiridas, pacientes oncohematológicos, trasplantados o personas con insuficiencia renal crónica en diálisis. El objetivo es disminuir complicaciones graves, hospitalizaciones y muertes relacionadas a esta enfermedad”.

¿Cómo avanzó la vacunación antigripal desde que se inició, el 17 de marzo? Hasta el martes 2 de mayo, se aplicó la vacuna antigripal: el 29,33% del personal de salud, el 18,55% de las embarazadas, y el 19,94% de los niños entre 6 meses y dos años tienen la primera dosis y el 11,9% el esquema completo con la segunda dosis.

¿Dónde se puede aplicar la vacuna antigripal? La vacuna antigripal es gratuita en todos los vacunatorios y centros de salud del país. Es por eso que el Ministerio de Salud de la Nación distribuye a las 24 jurisdicciones 9.300.000 dosis de vacuna antigripal trivalente, de las cuales 5.500.000 dosis corresponden a vacuna antigripal adulto trivalente, 1.500.000 dosis de la vacuna antigripal pediátrica trivalente y 2.300.000 son dosis de vacuna antigripal adyuvantada trivalente (destinada a personas de 65 años y mayores).

¿Se puede aplicar la vacuna antigripal junto a la COVID-19? Junto a la influenza, se espera que el SARS-CoV-2 vuelva a ganar presencia entre la problación. Es por eso que instaron a la aplicación de dosis de refuerzo contra COVID-19 y poner especial énfasis en la oportunidad de coadministrar ambas vacunas como estrategia principal en los grupos priorizados, recordando que la protección conferida por la vacunación no es inmediata, sino que requiere de al menos 14 días para generar una protección adecuada.