Es un síndrome neurológico hereditario extremadamente raro que se presenta en la primera infancia. Nuevas investigaciones prometen avances en la atención de este trastorno. La deficiencia de la tirosina hidroxilasa (THD) es una enfermedad genética muy extraña que afecta a los niños. Este trastorno causa una disminución importante de la dopamina —uno de los neurotransmisores más importantes del sistema nervioso central— en el cerebro, y deriva en parkinsonismo infantil. Algunos pacientes mejoran mucho con el tratamiento, pero otros son refractarios y siguen con síntomas graves de motilidad y discapacidad intelectual. Un equipo de investigadoras de la Universidad de Barcelona (UB), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Instituto de Investigación de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau) en Cataluña han creado un nuevo modelo basado en células madre humanas para estudiar esa enfermedad genética ultrarrara.
El modelo creado reproduce fielmente las características patológicas de la enfermedad: se ha confeccionado a partir de células de la piel de pacientes, las cuales se han reprogramado en células madre pluripotentes capaces de convertirse en cualquier tipo celular, y posteriormente se han diferenciado en neuronas.
“El modelo proporciona una herramienta muy valiosa para investigar los mecanismos de esta patología, así como para desarrollar nuevas terapias que mejoren la gestión de los pacientes. Incluso puede ayudar a la implantación de terapias personalizadas, puesto que no todos los pacientes responden al tratamiento”, explica la profesora Antonella Consiglio, jefa de grupo de investigación en la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) y el IDIBELL, investigadora ICREA Academia y una de las líderes del proyecto.
Como ocurre a nivel fisiológico, las neuronas diferenciadas a partir de células madre de los pacientes presentan niveles muy bajos de dopamina.
